Образовательная цель: Совершенствование профессиональных компетенций врачей-генетиков, педиатров, терапевтов, неврологов, эндокринологов и врачей смежных специальностей в области ранней диагностики, маршрутизации и терапии наследственных и редких (орфанных) заболеваний. Целью образовательного мероприятия является внедрение современных молекулярно-генетических и биомедицинских подходов в клиническую практику для повышения качества профилактических, диагностических и лечебных мероприятий у пациентов с наследственными патологиями различного генеза. Ожидаемые результаты: по итогам участия в образовательном мероприятии слушатели смогут: – Применять результаты профилактических осмотров детей и подростков для раннего выявления признаков наследственных и орфанных заболеваний и формирования показаний к углублённому обследованию; – Использовать клинико-фенотипические признаки дисморфий и редких синдромов (мукополисахаридоз I типа, синдром Корнелии де Ланге, альфа-маннозидоз и др.) при проведении дифференциальной диагностики в повседневной практике; – Разрабатывать и адаптировать диагностические алгоритмы при подозрении на лизосомные болезни накопления и нарушения обмена аминокислот с учётом клинической картины и доступных лабораторно-инструментальных методов; – Использовать современные лабораторные и инструментальные методы для подтверждения диагноза наследственных метаболических заболеваний и оценки тяжести состояния; – Выбирать и обосновывать тактику патогенетической и, при наличии показаний, ферментзаместительной терапии с учётом клинического варианта и этапа заболевания; – Организовывать маршрутизацию пациентов с наследственными заболеваниями от первичного звена до специализированных центров; – Интегрировать междисциплинарный подход в ведение пациентов, выстраивать эффективное командное взаимодействие при наблюдении сложных клинических случаев; – Составлять индивидуализированные планы наблюдения и контроля эффективности терапии; – Оценивать влияние ранней диагностики и своевременного начала патогенетической терапии на прогноз, инвалидизацию и качество жизни пациентов с наследственными и орфанными заболеваниями.
НМО: 6 ЗЕТ
