Цели: 1.Познакомить участников с современными достижениями геномики в области орфанных заболеваний, включая применение новых технологий секвенирования и молекулярной диагностики, а также обсудить перспективы их внедрения в клиническую практику. 2. Обучение специалистов распознавать сложные клинические случаи и дифференцировать болезни с неспецифическими симптомами, например, криптогенный гепатит или синдромальная тугоухость, а также понять причины диагностических задержек и ошибок. 3. Представить современные подходы к лечению наследственных заболеваний, таких как семейная средиземноморская лихорадка, синдром Лойса-Дитца и фенилкетонурия. Особое внимание уделить новым медикаментозным и немедикаментозным стратегиям, а также вопросам индивидуализации терапии у детей и подростков. 4. Обеспечить обмен опытом между генетиками, гастроэнтерологами, пульмонологами, отоларингологами, терапевтами, педиатрами и другими специалистами при диагностике и лечении редких заболеваний. 5. Обучение критериями и алгоритмам выбора гиполипидемической терапии у детей и подростков, а также освоить новые технологии и лекарственные средства в лечении сложных орфанных заболеваний, таких как муковисцидоз. 6. Обсуждение актуальных проблем и вызовов в диагностике и лечении редких заболеваний. Ожидаемые образовательные результаты: По окончании конференции участники смогут: 1. Улучшить качество диагностики орфанных заболеваний через внедрение передовых методов геномики и молекулярных технологий, что позволит более точно идентифицировать причины генетических нарушений и снизить время постановки диагноза. 2. Осуществлять междисциплинарное взаимодействие между генетиками, гастроэнтерологами, пульмонологами и другими специалистами для комплексного подхода к диагностике и лечению сложных наследственных заболеваний, таких как митохондриальные нарушения и синдром Лойса-Дитца. 3. Применять современные методы молекулярной диагностики и геномного секвенирования в практике для выявления причин криптогенного гепатита, фенилкетонурии, семейной средиземноморской лихорадки и других редких заболеваний. 4. Идентифицировать ключевые генетические и биомедицинские маркеры, связанные с развитием полипоза кишечника у детей, синдромальной тугоухостью и другими орфанными нарушениями, чтобы своевременно начать терапию и профилактику осложнений. 5. Анализировать клинические проявления и результаты генетического тестирования с целью определения наиболее эффективных стратегий лечения, особенно в случаях, когда диагноз не очевиден сразу, например при криптогенном гепатите или сложных формах фенилкетонурии. 6. Систематизировать накопленные знания и практический опыт для разработки единых стандартов диагностики и ведения пациентов с орфанными заболеваниями, что особенно важно при выборе терапии и оценке эффективности различных подходов у детей и подростков.
НМО: 6 ЗЕТ
