
Слушатели приобретут системные знания и практические навыки, позволяющие существенно повысить точность и скорость постановки диагноза при наследственной патологии. Научатся выявлять типичные фенотипические признаки, указывающие на моногенное заболевание., а также получат алгоритмы дифференциальной диагностики. Также врачи получат комплексное представление о современных технологиях генетического анализа, их роли в неонатальном скрининге и влиянии на диагностику, лечение и прогноз наследственных заболеваний. Врачи получат знания, позволяющие эффективно использовать технологии массового параллельного секвенирования для точной и своевременной диагностики наследственной патологии.


