
Образовательная цель: расширять знания и повышать настороженность специалистов первичного звена в отношении симптомов орфанных заболеваний. Ведущие специалисты России и стран СНГ обсудят широкий спектр вопросов: от расширенного неонатального скрининга и его роли в диагностике редких заболеваний до новых методов патогенетической терапии. Ожидаемые результаты: В рамках мастер-класса планируется обсуждение различных программ неонатального скрининга, современных методов диагностики и лечения редких заболеваний. Специалисты смогут ознакомиться с методами молекулярно-генетической диагностики и узнать о последних достижениях в этой области. Будут представлены примеры клинических случаев и рассмотрены возможные осложнения редких заболеваний в области кардиологии, нефрологии, пульмонологии. Участие в вебинаре будет способствовать совершенствоанию профессиональных компетенций врачей по диагностике, дифференциальной диагностике орфаныых заболеваний у детей.