
Обновить и расширить знания и умения слушателей по избранным вопросам ранней диагностики, тактики ведения орфанных заболеваний с точки зрения междисциплинарного подхода. Ожидаемые образовательные результаты. По итогам ОМ слушатели: 1. С точки зрения междисциплинарного подхода обновят знания о возможностях современной медицины и необходимости настороженности врача первичного звена по подозрению орфанного заболевания, диагностике и диф. диагностике данной патологии, а также важности преемственности тактики ведения орфанных заболеваний у детей и взрослых. 2. С точки зрения междисциплинарного подхода обновят знания о нейрофиброматозе (болезни Реклингхаузена), клинической картине патологии, освоят современные методы диагностики и лечения. Узнают о важности настороженности врача первичного звена на орфанную патологию, смогут организовать схемы маршрутизации пациентов с данной патологией для дальнейшей диагностики и предупреждения возможных осложнений, связанных с ростом нейрофибром. 3. Узнают о клинической картине сочетанной орфанной патологии, освоят принципы диагностического поиска, сбора семейного анамнеза, возможностей терапии и схемах маршрутизации. 4. С точки зрения междисциплинарного подхода обновят знания о миопатии Ульриха-Бетлема, врождённого заболевания мышц, клинической картине патологии, освоят современные методы диагностики и лечения. Узнают о важности настороженности врача первичного звена на данную орфанную патологию, смогут организовать схемы маршрутизации как при подозрении на заболевание, так и уже при установленном диагнозе для лечения и медицинской реабилитации. 5. Обновят знания про “болезни бабочки”, причинах заболевания, симптомах, принципах диагностики и лечения с точки зрения улучшения качества жизни пациентов, минимизации травматизма кожи, профилактики осложнений. 6. Обновят знания о причинах возникновения, классификации, симптомах, принципах лечении, распространенности, схемах маршрутизации пациентов с ПИДС в УР и РФ, действующих направлениях по выявлению заболевания в практике врачей многих специальностей практически в ежедневной практике, т.к. заболевание вызывает много беспокойств у пациентов, в связи с чем они часто обращаются к врачам различных специальностей. 7. Обновят знания о наследственной природе, клинических проявлениях, диагностике и лечении аутовоспалительных заболеваний, освоят принципы диагностического пути данного заболевания врачами разных специальностей. 8. Обновят знания о диагностике, в том числе неонатальном скрининге, принципах диспансерного наблюдения и базисной терапии, этиопатогенетической терапии муковисцедоза, прогнозе заболевания в современных условиях. Узнают о важности междисциплинарного подхода как в диагностике, так и в лечении данного заболевания как ключевом факторе профилактики тяжелой инвалидизации, снижении нетрудоспособности, профилактике легочных и внелегочных осложнений. 9. Освоят принципы клинических рекомендаций, с акцентом на своевременную диагностику, лабораторные методы обследования, генетическое обследование, принципы терапии НАО с целью предупреждения неблагоприятных последствий поздней диагностики. Освоят принципы дифференциальной диагностики аллергических, наследственных и приобретенных ангиоотеков с точки зрения междисциплинарного подхода.