Образовательная цель: Совершенствование знаний специалистов, работающих с детьми, о современных подходах в диагностике и лечении редких (орфанных) заболеваний, развитие навыка дифференциальной диагностики и углубленное изучение специфических клинических проявлений этих патологий, а также развитие навыка эффективного использования современных терапевтических стратегий для улучшения здоровья пациентов. Ожидаемые результаты обучения: По итогам участия в конференции, специалисты смогут улучшить навыки диагностики редких генетических заболеваний, таких как гипофосфатазия, наследственные формы рахита, синдром Марфана и синдром Уивера. Слушатели смогут уверенно применять современные методы диагностики и терапии, учитывать клинические особенности каждого пациента, эффективно разрабатывать индивидуализированные планы лечения, минимизировать риски осложнений и повышать качество жизни пациентов с редкими патологиями.