
Цель вебинара актуализировать уже имеющуюся информацию об отдельных орфанных заболеваниях, а также предоставить слушателям новые материала по этой теме. Врачи в ходе вебинара обсудят вопросы интерпретации результатов генетического исследования, на конкретном примере рассмотрят алгоритм дифференциальной диагностики некоторых заболеваний, протекающих с нарушением психо-речевого развития; в заключении участники актуализируют свои знания о классификации и основных клинических проявлениях. наследственных болезней обмена веществ и роли неонатального скрининга в диагностике и раннего назначения патогенетической терапии. Как всегда, эксперты будут представлять теоретический материал в сочетании с клиническими примерами. В результате участия в вебинаре специалисты усовершенствуют свои профессиональные компетенции в диагностике отдельных орфанных заболеваний