Образовательная цель: повышение настороженности и формирование у врачей первичного звена (педиатров, детских неврологов, врачей общей практики) практических навыков по раннему выявлению, первичной диагностике и пониманию современных терапевтических возможностей при орфанных заболеваниях с поражением нервной системы, маскирующихся под распространенные синдромы. Ожидаемые результаты: По итогам семинара участники смогут: 1. Заподозрить спинальную мышечную атрофию (СМА) 5q у пациентов с гипотонией, мышечной слабостью и задержкой моторного развития, а также миодистрофию Дюшенна при выявлении бессимптомного повышения уровня печеночных трансаминаз (синдром цитолиза) в сочетании с неврологической симптоматикой или без нее. 2. Применить корректный первичный диагностический алгоритм, включающий при синдроме цитолиза обязательное определение уровня креатинфосфокиназы (КФК), а при подозрении на СМА – своевременное направление на консультацию к неврологу и генетическое тестирование. 3. Оценить революционные возможности патогенетической терапии 5q-СМА (препараты, модулирующие сплайсинг гена SMN2, и ген-замещающая терапия), понимая критическую важность максимально ранней диагностики и начала лечения для улучшения прогноза. 4. Проанализировать клинический случай миодистрофии Дюшенна, выделив ключевые диагностические маркеры на доневрологическом этапе, и определить дальнейший маршрут пациента для подтверждения диагноза и начала мультидисциплинарного ведения. 5. Сформулировать план действий при подозрении на редкое нервно-мышечное заболевание, включая этапы междисциплинарного взаимодействия (с неврологом, генетиком, реабилитологом) и информирование семьи о современных подходах к терапии и реабилитации.
НМО: 1 ЗЕТ
