
Образовательная цель: Повышение уровня знаний педиатров, неонатологов и специалистов различных педиатрических специальностей в вопросах современной диагностики (включая методы молекулярно-генетического тестирования WES/WGS), дифференциального диагноза и терапии орфанной патологии, наследственно-обусловленных заболеваний, патологии желудочно-кишечного тракта (некротизирующий энтероколит, желтухи различной этиологии), нарушений постнатального роста и нутритивного статуса у новорожденных и детей раннего возраста для совершенствования оказания своевременной медицинской помощи детям с данными заболеваниями. Ожидаемые результаты: Повышение информированности врачей и уровня знаний в вопросах распознавания “красных флажков” генетической патологии у новорожденных, применения современных методов генетической диагностики (панели генов, полноэкзомное секвенирование), дифференциальной диагностики неонатальных желтух, оптимизация организационно-методических подходов при ведении недоношенных детей (траектория постнатального роста, нутритивная поддержка, диетологическое сопровождение при бронхолегочной дисплазии), повышение уровня знаний по диагностике и терапии орфанной патологии (гипофосфатазия, дислипидемии), некротизирующего энтероколита, парвовирусной инфекции В19, что позволит достичь в своей практике положительных клинических эффектов: сокращения диагностического периода, своевременной адекватной терапии, улучшения прогноза и качества жизни детей.


