
Цель образовательного мероприятия – внедрение навыков анализа данных NGS в клиническую практику врачей-генетиков и смежных специалистов на основе современных рекомендаций и передового опыта. Программа направлена на систематизацию знаний по применению NGS в клинической практике и разбор сложных клинических случаев. Ожидаемые результаты образовательного мероприятия. По итогам мероприятия врачи смогут: 1. Пользоваться основными базами данных для анализа генетических вариантов. 2. Оценивать клиническую значимость генетических вариантов. 3. Интерпретировать результаты панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования у пациентов с наследственной патологией. 4. Анализировать клинические случаи для своевременной диагностики наследственных заболеваний. 5. Формулировать дифференциально-диагностический алгоритм при выявлении вариантов неясного клинического значения. 6. Определять тактику ведения пациентов на основе данных панельного, полноэкзомного и полногеномного секвенирования.


