Образовательная цель – повысить уровень знаний и практических навыков врачей педиатров, генетиков, врачей общей практики, гастроэнтерологов, неврологов, эндокринологов, дерматовенерологов, ревматологов, инфекционистов и нефрологов в области ранней диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. В рамках мероприятия врачи ознакомятся с новейшими методиками дифференциальной диагностики, современными подходами к лечению и нюансами ведения пациентов с редкими заболеваниями в России и странах ближнего зарубежья. В программе будут рассмотрены клинические случаи ведения пациентов с болезнью Шимке, редкими невоспалительными артропатиями, синдромом цитолиза, синдромом дефицита мевалонаткиназы, с нарушением гликозилирования CDG 1 типа, лейцинозом, ихтиозом, нейрофиброматозом 1 типа, аплазией кожи, нейрокожным меланозом и генетически ассоциированным поликистозом почек. Ожидаемые результаты: расширение понимания врачами роли ранней диагностики в улучшении исходов лечения, освоение современных алгоритмов и критериев для идентификации орфанных заболеваний, а также навыков взаимодействия с мультидисциплинарными командами для обеспечения комплексного подхода к пациентам. По завершении мероприятия участники смогут более уверенно использовать генетические и другие специализированные тесты для диагностики, а также будут осведомлены о последних достижениях в области терапии редких болезней, что позволит им эффективно применять полученные знания на практике. Таким образом, образовательное мероприятие стремится улучшить качество медицинской помощи, предоставляемой пациентам с орфанными заболеваниями, и повысить уровень осведомленности относительно этих состояний среди медицинского сообщества.
НМО: 6 ЗЕТ
